ΠΡΩΤΟΠΟΡΙΑΚΟ !
Άνοιξε ο δρόμος για θεραπεία παθήσεων των ματιών που προκαλούν τύφλωση !
ΤΟ FDA ενέκρινε τη χρήση του Luxturna για κληρονομικές παθήσεις δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς.
Το FDA ανακοίνωσε την έγκριση για χρήση, του Luxturna, για την αντιμετώπιση παιδιών και ενηλίκων με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη στο αλληλόμορφο γονίδιο RPE65 που συνδέεται με δυστροφία αμφιβληστροειδούς όπως τη συγγενή Αμαύρωση του Leber (Leber's congenital amaurosis).
To Luxturna (voretigene neparvovec, Spark Therapeutics) είναι η πρώτη απευθείας χορηγούμενη γονιδιακή θεραπεία που έxει εγκριθεί στις Η.Π.Α. με στόχο μια πάθηση που οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου του RPE 65.
Η έγκριση αυτή της πρώτης απευθείας χορηγούμενης γονιδιακής θεραπείας είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για το ται κάνει αυτή η νέα θεραπεία και πως δουλεύει, χρησιμοποιώντας ένα ιό σαν μεταφορέα , για να φέρει ένα γονίδιο απευθείας στο στόχο μέσα στο σώμα μας, αλλα και επίσης στο πως επεκτάθηκε η γονιδιακή θεραπεία από τη θεραπεία του καρκίνου , στην θεραπεία της απώλειας όρασης σε παιδία και ενήλικες, όπως αναφέρει ο επίτροπος του FDA Scott Gottlieb, MD, σε ανακοίνωση.
Το Luxturna, με μόνο μια ένεση μέσα στο μάτι, φέρνει ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου RPE65 στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, το οποίο αρχίζει παράγει τη φυσιολογική πρωτείνη η οποία μετατρέπει το φως σε ηλεκτρικό σήμα στον αμφιβληστροειδή και έτσι αποκαθίσταται η όραση του ασθενή αυτού. Ένας φυσικώς απαντώμενος αδενο-ιός χρησιμεύει ως φορέας του κανονικού γονιδίου, με ένεση μέσα στο μάτι βοηθάει στην απελευθέρωση του κανονικού αυτού γονιδίου -του RPE65- στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, σύμφωνα με την ανακοίνωση.
Η μετάλλαξη στο αλληλόμορφο γονίδιο RPE65 που συνδέεται με δυστροφία αμφιβληστροειδούς συναντάται σε 1,000 με 2,000 ασθενείς στις Η.Π.Α , σύμφωνα με το FDA.
Η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της θεραπείας έγινε με κλινική μελέτη 41 ασθενών, καθένας από αυτούς είχε επιβεβαιωμένη αλληλόμορφη μεταλλαξη του γονιδίου RPE65. H πρωταρχική απόδειξη της αποτελεσματικότητας της θεραπείας βασίστηκε σε κλινική μελέτη φάσης 3 με 31 ασθενείς. Οι ασθενείς που έλαβαν το Luxturna εμφάνισαν σημαντική βελτίωση στην κίνηση τους και στην ολοκλήρωση μία διαδρομής με εμπόδια σε συνθήκες χαμηλού επιπέδου φωτός και συγκρίθηκαν με μια άλλη ομάδα ελέγχου οι οποίοι δεν έλαβαν τη θεραπεία.
Η μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα της θεραπείας αυτής είναι ασαφής αλλά αξίζει να τονιστεί ότι οι πρώτοι 3 ασθενείς που έλαβαν αυτή τη γονιδιακή θεραπεία, την έλαβαν το 2007, και τώρα είναι μεταξύ 20 - 30 ετών και ακόμα έχουν καλή όραση.
Δυστυχώς όμως η τιμή της θεραπείας αυτής, είναι προς το παρόν 425.000 δολλάρια Αμερικής για κάθε μάτι !!
